Як передає кореспондент УНІАН, законопроект було представлено у сесійній залі, проте голова ВР Олександр Турчинов зазначив, що може не вистачити голосів через недостатню кількістю депутатів. Відповідно, законопроект розглядатиметься наступного тижня.
Відповідно до законопроекту, стаття 3 основ доповнюється визначенням про те, що рідкісне (орфанне) захворювання – захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина або до його інвалідності, поширеність якого серед населення не частіше ніж 1:2000.
Розділ V основ доповнюється статтею 53-1 "Профілактика та лікування рідкісних (орфанних) захворювань", за якою держава забезпечує заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги.
З цією метою центральний орган виконавчої влади, що забезпечує формування державної політики у сфері охорони здоров’я: визначає та затверджує перелік рідкісних (орфанних) захворювань та забезпечує офіційну публікацію цього переліку; в порядку, встановленому Кабінетом міністрів, забезпечує створення та ведення державного реєстру громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання; визначає заходи, необхідні для забезпечення профілактики рідкісних (орфанних) захворювань, та встановлює порядок надання медичної допомоги громадянам, які страждають на ці захворювання.
Громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно забезпечуються необхідними для лікування цих захворювань лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених центральним органом виконавчої влади, що забезпечує формування державної політики у сфері охорони здоров’я, у порядку, встановленому Кабінетом міністрів.
У пояснювальній записці йдеться, що кількість нозологічних форм рідкісних (орфанних) хвороб у світі сягає 8 тис., з них понад 5 тис. захворювань – спадкові. Ця група захворювань має важкий, хронічний, прогресуючий перебіг, супроводжується формуванням дегенеративних змін в організмі.
Рідкісні захворювання характеризуються широким спектром проявів і симптомів. Питома вага орфанних захворювань, спричинених генетичними факторами, становить до 80%, інші 20% – це хвороби, які мают бактеріальну, вірусну, алергічну природу чи спричинені несприятливими екологічними факторами. Більш як 75% орфанних захворювань вражають дітей, з яких до 30% помирають у віці до 5 років. 50% орфанних захворювань призводять до інвалідності.
В Україні проблема захисту громадян, які страждають на орфанні захворювання, на законодавчому рівні залишається невирішеною. У державі досі немає офіційного визначення поняття рідкісного (орфанного) захворювання. Як наслідок, відсутній перелік таких захворювань та єдиний державний реєстр осіб, які страждають на ці хвороби.
Відтак держава позбавлена можливості повноцінно та ефективно планувати і впроваджувати заходи з профілактики таких захворювань і забезпечувати осіб, які страждають на ці захворювання, адекватною медичною допомогою. Передусім це стосується вирішення такого життєво важливого для зазначених осіб питання як забезпечення відповідними лікарськими засобами та продуктами спеціального лікувального дієтичного харчування, без отримання яких ці люди приречені на важку інвалідність чи загибель.
Неврегульованими залишаються й особливості надання медичної допомоги таким хворим.
