В Україні немає чітко визначеного переліку орфанних хвороб.
Як передає кореспондент УНІАН, про це заявив міністр охорони здоров’я України Олег Мусій у ході круглого столу на тему: «Проблеми та перспективи створення системи забезпечення орфанних хворих в Україні».
Він зазначив, що МОЗ розробило низку нормативних документів, що стосуються забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) хвороб в Україні.
«З 1 січня 2015 року набуде чинності закон «Про внесення змін до Основ законодавство України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних)» захворювань». Внесення змін до закону про орфанні хвороби передбачає визначити кількість переліку орфанних захворювань, а також розширити його. На сьогодні методів виявлення цих хвороб в Україна немає», - сказав Мусій.
Він наголосив, що на вересень МОЗ має підготувати бюджетний запит та пропозиції до бюджету щодо лікування людей з орфанними хворобами.
«Щороку МОЗ закладає 100% від потреб. Але на сьогодні ми маємо забезпечення менше 40% від загальнодержавних потреб на державні закупівлі для лікування тих чи інших захворювань. Станом на сьогодні державою на лікування орфанних захворювань передбачено понад 200 млн грн. При правильному лікуванні та харчуванні люди з такими хворобами можуть вести повноцінний спосіб життя. Коли матиме перелік орфанних хвороб, лише тоді ми можемо зробити точні розрахунки щодо фінансових потреб таких пацієнтів», - зазначив Мусій.
*** Рідкісне, або орфанне захворювання – захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя або призводить до інвалідності. Поширеність серед населення – не частіше, ніж 1:2000.
Найпоширенішими орфанними хворобами є фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі.
80% орфанних захворювань – генетичні, 20% - рідкісні види раку, аутоімунні захворювання, вроджені вади розвитку та захворювання, спричинені бактеріальними та вірусними захворюваннями. За даними Комітету експертів ЄС з рідкісних захворювань, кількість цих хвороб сягає 8 тисяч.
Головною установою з діагностики та лікування орфанних захворювань в Україні є Центр метаболічних захворювань Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ».
