Новий тест розробки компанії 23andMe призначений для домашнього використання, пише remedium.ru.
Синдром Блума є рідкісним аутосомно-рецесивним захворюванням, для якого характерні низький зріст і схильність до онкологічних захворювань. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним механізмом: у дитини з синдромом Блума обоє батьків є безсимптомними носіями мутації по одному аллелю гена BLM.
Читайте такожУ США представили аналог зору «Термінатора», створений для сліпих людей
23andMe провела два дослідження, щоб продемонструвати точність скринінгового тесту у визначенні носійства мутації гена BLM. У першому дослідженні, що проводилося на базі двох лабораторій, було проаналізовано 123 зразка слини добровольців, у тому числі пацієнтів з підтвердженим синдромом Блума. У додатковому дослідженні випробування тесту проводилися з використанням 105 зразків.
Скринінговий тест призначений тільки для виявлення безсимптомного носійства у дорослих репродуктивного віку. Отримані дані разом з результатами лабораторних досліджень можуть бути використані в будь-яких медичних цілях.
