Для виявлення серйозних хромосомних порушень, що виникають у процесі запліднення, і родинних генетичних захворювань використовується преімплантаційна генетична діагностика. Однак подібна методика не дозволяє виявити спонтанні мутації, які виявляються тільки при повногеномному секвенуванні, пише remedium.ru.
Фахівці з Центру лікування безпліддя при Нью-Йоркському університеті (NYU Fertility Center) розробили новий метод такого секвенування ДНК-ембріона. Використовуючи фрагменти, що складаються з 5-10 клітин, автори змогли виявити до 82% мутацій de novo. При цьому частка хибнопозитивних результатів, що виникають при ампліфікації ДНК у процесі секвенування, була в сто разів нижчюо, ніж при використанні попередніх методів, що дозволяє розраховувати на практичне застосування технології.
Читайте такожВелика Британія узаконила процедуру народження дитини від трьох батьків
Брок Петерс (Brock Peters) і Радож Дрманак (Radoje Drmanac) вивчили три зразка, взятих у двох ембріонів, отриманих в результаті ЕКО. Їм вдалося виявити близько 82% спонтанних мутацій, що виникли de novo, відсутніх в материнському і батьківському геномах. У зв'язку з тим, що від ембріону можна отримати не більше 10 клітин, необхідна ампліфікація ДНК, що призводить до появи помилок, подібних до справжніх спонтанних мутацій.
