Дефіцит одного або декількох видів клітин крові (цитопенію) не завжди просто пояснити. Виявляється, досить часто (у 35% випадків), якщо не виходить знайти причину зниження кількості клітин крові, вона прихована у генетичних мутаціях. Вони накопичуються в клітинах крові, а також у клітинах червоного кісткового мозку — там, де елементи крові утворюються. Зміна генотипу лейкоцитів у даному випадку може вказувати на те, що у людини підвищена ймовірність раку крові (правильна назва цієї групи станів — гемобластози).
