У своїй роботі, опублікованій в журналі Nature Communications, вчені роблять висновок про те, що цей феномен пов'язаний з накопиченням шкідливих мутацій у зчеплених з чоловічою статтю генами через асиметричне «пробуксовування» механізму природного відбору.
Згідно з приблизними оцінками, проблема зниженої фертильності, що пов'язана з генетичними мутаціями, зачіпає в середньому близько 15 відсотків дорослих чоловіків. Такий високий і постійний рівень присутності цього несприятливого для виживання виду ознаки в популяції парадоксальний, так як суперечить логіці природного відбору.
Професор Шмуель Пьєтроковскі (Shmuel Pietrokovski) і його колега Моран Гершоні (Moran Gershoni) з відділення молекулярної генетики Weizmann Institute of Science (Ізраїль) в пошуках пояснення цього протиріччя припустили, що воно може бути пов'язано з різницею в роботі відбору щодо генів, чия активність однакова в обох статей і генів, чия експресія жорстко зчеплена з одним з статей, наприклад з чоловічою. Позитивна селекція за чоловічими генами знижена і шкідливі мутації в них успадковуються і накопичуються.
Пьєтроковскі та Гершоні побудували математичну модель такого асиметричного еволюційного процесу, який виявив, що кількість шкідливих мутацій в зчеплених зі статтю генів має вдвічі перевищувати загальнопопуляційний показник. Для перевірки цього результату вчені за допомогою комп'ютерного аналізу даних про активність генів людини виділили 95 з них, чия експресія відбувається виключно в тестикулах. Відомо, що шкідливі мутації в цих генах ведуть до чоловічої стерильності. Потім дослідники простежили поведінку цих 95 жорстко зчеплених зі статтю генів у геномах, розшифрованих в рамках проекту «1000 геномів».
Нагадаємо, що про виявлення мутацій, відповідальних за чоловіче безпліддя, в квітні 2013 року, повідомили фахівці з Центру репродуктивної медицини та андрології Мюнстерського університету (Німеччина). Мова йде про варіації в гені FSH, що кодують гіпофізарний фолікулостимулюючий гормон - базовий гормон, який відповідає за нормальне функціонування репродуктивної системи організму.
Як вважають ізраїльські фахівці, новий погляд на особливості роботи механізму природного відбору щодо зчеплених зі статтю генами може пояснити, чому багато захворювань, в основі яких лежать генетичні мутації, асиметрично пов'язані зі статтю. Наприклад, відомо, що шизофренія і хвороба Паркінсона частіше вражають чоловіків, а депресія і аутоімунні захворювання - жінок. Крім того, вказують Пьєтроковскі і Гершоні, у світлі отриманих ними результатів лікарям, призначаючи лікування, варто особливо звертати увагу на стать пацієнтів.
