Вони повідомили, що на те, щоб ідентифікувати ген TMEM230, у них пішло близько 20 років, пише Медпортал.
Читайте такожХворобу Паркінсона можна буде виявити за аналізом крові
Раніше іншим дослідницьким групам вже вдалося знайти два інших гена, пов'язаних з захворюванням – SNCAи LRRK2. Близько 15% випадків хвороби Паркінсона пов'язані з генетичними причинами і мутації в цих генах істотно підвищують ймовірність захворіти.
Команда Тїїпу Сиддика (Teepu Siddique) почала свої дослідження ще в 1996 році. Вони вивчали сім'ю, 15 членів сімей якої страждали хворобою Паркінсона. Вчені проаналізували геноми і здорових, і хворих членів сім'ї – всього були просеквеновано геноми 65 осіб.
Їм вдалося ідентифікувати ділянку на 20 хромосомі, на якій, імовірно, був розташований ген, відповідальний за виникнення захворювання. Дослідники вивчили більше 90 тисяч різних варіацій 141 гена, присутніх у здорових людей і пацієнтів з хворобою Парксинсона, що і дозволило їм ідентифікувати ген TMEM230. Раніше про нього нічого не було відомо, але дослідники змогли з'ясувати, який він кодує білок і яку функцію виконує.
Читайте такожПродукти, які допомагають роботі мозку
Білок, який експресує цей геном, важливий для утворення синаптичних везикул, що містять нейромедіатори, наприклад, дофамін. Відомо, що рівень дофаміну у пацієнтів з хворобою Паркінсона знижений – автори припускають, що мутація в гені TMEM230 якимось чином впливає на продукцію і транспорт цього нейромедіатора. Відомо, що і дві інші мутації викликають порушення утворення синаптичних везикул.
