П'ятниця,
31 березня 2017
Наші спільноти

У США успішно пройшли дослідження щодо лікування м'язової дистрофії Дюшенна

Вчені з Вашингтонського університету змогли вилікувати мишей від важкого спадкового захворювання, що приводить до м'язової дистрофії.

REUTERS
Знайдено спосіб перемогти невиліковну атрофію м'язів / REUTERS

Для цього вони використовували технологію CRISPR/Cas9, пише Nature Communications.

М'язова дистрофія Дюшенна — генетичне захворювання, зумовлене мутацією гена DMD, що кодує білок дистрофін, розташований на Х-хромосомі. Через порушення функцій м'язів пацієнти втрачають здатність рухатися і помирають.

У США схвалено перший препарат для лікування м'язової дистрофії Дюшенна

У своїх дослідженнях вчені зосередилися на нонсенс-мутації в 53-му екзоні (кодуючої області гена) DMD. При нонсенс-мутації в гені утворюється ділянка послідовності, який передчасно зупиняє синтез білка. 53-й екзон є своєрідною гарячою точкою, в якій виникає приблизно 60 відсотків дефектів, що призводять до розвитку м'язової дистрофії.

Для відновлення функції гена фахівці вирішили вирізати з нього екзон з нонсенс-мутацією. Для цього біологи скористалися технологією CRISPR/Cas9. Вона являє собою систему редагування генів, що складається з білкових «ножиць» Cas9 і направляє їх молекули ѕдРНК, яка вказує, де Cas9 повинні розрізати ген.

Для доставки ДНК в м'язові клітини гризунів з нонсенс-мутацією в 53-му екзоні вчені використовували вектори, створені на основі аденоасоційованих вірусів (AAV). Вектором в даному випадку називають вірусну оболонку, в якій міститься нуклеїнова кислота. Він, подібно до інфекційного агенту, проникає всередину клітини і вбудовує ДНК в геном. Через те, що в AAV-вектор можна вставити лише невеликий фрагмент ДНК, дослідники використовували два вірусних «пакети доставки». В одному перебував ген, що кодує білок Cas9, в іншому — дві ѕдРНК, націлені на два різні ділянки DMD.

Cas9 вирізав з гена фрагмент ДНК довжиною в 45 тисяч нуклеотидів, що містить мутацію. Після цього DMD починає кодувати дистрофін, позбавлений 110 амінокислот, однак прибрана ділянка не відігравала важливої ролі. У результаті м'язи у тварин відновлювали свої функції.

Якщо ви знайшли помилку, видiлiть її мишкою та натисніть Ctrl+Enter
Читайте також
Новини партнерів
loading...

Чи подобається Вам новий сайт?
Залиште свою думку