Її можна застосовувати для лікування таких важких спадкових захворювань, як муковісцидоз, фенілкетонурія або хвороба Хантінгтона, пише Nature Biotechnology.
Читайте такожВчені розробили новий метод усунення вікових пошкоджень у клітинах організму
Система CRISPR/Cas9 застосовується для зміни нуклеотидної послідовності ДНК. Cas9 - білок, що розрізає подвійний ланцюг на певній ділянці. Це визначає місце РНК (sgRNA), яке комплементарно зв'язується зі специфічним сайтом впізнавання. Розірвана молекулярними «ножицями» нуклеїнова кислота потім відновлюється, однак у результаті цього втрачається частина послідовності, що перешкоджає точній зміні ДНК.
Для вирішення цієї проблеми дослідники модифікували систему, поєднавши Cas9 з іншим ферментом — цитидиндезаміназою. Це дозволило отримати молекулярний комплекс, здатний замінити нуклеотиди. Він розрізає тільки один ланцюг у подвійній спіралі і перетворює нуклеотид цитозин в тимін.
Читайте такожРедагування генома може позбавити світ геніїв - вчений
Нову технологію випробували на ембріонах мишей, створивши мутантів, які мали мутації або в генах, що кодують білок дистрофін, або в генах тирозинази, яка бере участь у синтезі меланіну. Для цього комплекс вводився в запліднені яйцеклітини за допомогою ін'єкції і микропорації, після чого зародки були пересаджені сурогатним матерям. Гризуни, які народилися внаслідок такого втручання, не синтезували дистрофін в м'язових клітинах (у людини це призводить до дистрофії Дюшенна) або були альбіносами.
Здатність штучно вводити точкові мутації необхідна для технологій, спрямованих для виправлення шкідливих мутацій. Це дозволить розробити нові методи терапії спадкових захворювань, пов'язаних з однонуклеотидними замінами.
