Група американських вчених ідентифікувала гени, мутації в яких можуть бути причиною синдрому Туретта. Так називають спадковий розлад центральної нервової системи, яке характеризується різними тиками (нав'язливими мимовільними одноманітними скороченнями м'язів), включаючи вигукування нецензурних слів. Про це повідомляється в прес-релізі, опублікованому на сайті Каліфорнійського університету.
Читайте такожВчені знайшли новий ген, пов'язаний з хворобою Альцгеймера
Дослідники порівняли кодуючі білки ДНК у 311 дітей зі синдромом Туретта, та їхніх батьків, багато з яких не були хворі. Вчені шукали у хворих мутації de novo — зміни в генах, які вперше виникли при зачатті, а не були успадковані від матері з батьком. Вони можуть мати більш тяжкий вплив на організм, ніж ті мутації, що передаються з покоління в покоління мутації, оскільки на останні діє природний відбір.
Виявилося, що приблизно 12 відсотків всіх випадків захворювання пов'язані з мутаціями, що зачіпають 400 різних генів. Зокрема, зміни у чотирьох генах, які активні в клітинах мозку, з імовірністю 70-90 відсотків викликають синдром Туретта.
WWC1 бере участь у розвитку мозку, формуванні пам'яті та реакції клітин мозку на гормон естроген. Інший ген —NIPBL — регулює активність інших ділянок ДНК і відповідає за виникнення обсесивно-компульсивного розладу та дефіциту уваги.
Автори сподіваються, що майбутні дослідження дозволять ідентифікувати інші спадкові фактори захворювання і допоможуть розробити методи терапії.
