Середа,
23 серпня 2017
Наші спільноти

Аналіз ДНК допоможе запобігати захворюванням

Настає нова епоха в медицині – завдяки аналізу генів лікарі зможуть підбирати індивідуальне лікування кожному пацієнтові...

Настає нова епоха в медицині – завдяки аналізу ДНК лікарі навчаться передбачати захворювання до появи симптомів і зможуть підбирати індивідуальне лікування кожному пацієнтові, пише Олексій Бондарев у №46 журналу Корреспондент.

Що робити, якщо над тобою висить дамоклів меч – твій дідусь помер від серцевого нападу у віці 65 років, твій батько ледь пережив такий самий напад у тому ж віці? Томас Гетц, американський журналіст, оглядач авторитетного видання Wired, каже, що все життя намагається їсти здорову їжу, робить зарядку і навіть не пробував курити.

Але віднедавна Гетц став значно менше непокоїтися з цього приводу. Йому провели секвенування геному. І дізнався, що не є носієм жодної з версій генів, що відповідають за підвищений ризик серцево-судинних захворювань. Навпаки, його геном містить версії генів, які знижують такий ризик.

Ознайомлення зі своїм генетичним профілем нагадує фантасмагоричний вечір у сімейному склепі, іронізує Гетц. З`ясовуючи свою схильність до тих чи інших захворювань, ви волею-неволею спілкуєтеся з усіма своїми родичами, в тому числі і ще не народженими.

Спочатку ви "знайомитеся" зі своїм дідусем, який помер за багато років до вашого народження, потім дізнаєтеся подробиці роботи серця і легенів вашого батька, печінки та органів травлення матері. Після цього можете ознайомитися із самим собою через десять, 20 і навіть 30 років від поточного моменту. І нарешті, у вас є шанс сказати щось своїм спадкоємцям.

"У моєму випадку – сказати моєму восьмимісячному синові, що у нього є шанси обзавестися глаукомою", – підсумовує Гетц.

Медицина стоїть на порозі революції, вважає Гетц. У недалекому майбутньому практично кожен пацієнт приходитиме до лікаря не тільки з історією хвороби, а й з повною генетичної розкладкою. А лікар знатиме, що пацієнт схильний до тих чи інших захворювань, задовго до появи їхніх перших симптомів.

Крім того, вже сьогодні численні дослідження показують, що знання генетичних особливостей пацієнта може безпосередньо вплинути на методику лікування різних хвороб.

Індивідуальний підхід

Гени визначають все. Починаючи від кольору очей і закінчуючи тим, чи можете ви згортати язик у трубочку, іронізує Ембер Денс, експерт Національного центру охорони здоров`я США. Гени контролюють більшість функцій людського тіла, включаючи реакцію на медикаменти.

Кожен ген являє собою інструкцію з вироблення певного протеїну. Ці інструкції закодовані за допомогою коду, який складається з біомеханічних одиниць , що позначаються символам А, T, G і C.

У різних людей можуть бути злегка різні версії генів. Більшість таких варіацій не мають ніякого впливу на здоров`я. Але якщо ген кодує протеїн, що відіграє певну роль у тому, як організм реагує на ліки, це зовсім інша історія, каже Денс. Такі люди можуть зіткнутися з великою проблемою – на них звичайні ліки і методики лікування здатні робити зовсім інший вплив, ніж на більшість пацієнтів – тих, у кого гени «звичайної» версії.

Новий напрямок у медицині, що вивчає особливості взаємодії лікарських препаратів з людьми, які мають різні генетичні варіації, отримав назву фармакогеноміка. В останні роки Національний центр охорони здоров`я США спонсорує безліч досліджень у цій галузі. Їхнє основне завдання – розробити методики, які дозволять лікарям краще розуміти, як виписувати ліки пацієнтам з різними генетичними варіаціями, щоб лікування було максимально ефективним.

За словами Денс, деякі з цих досліджень вже приносять відчутні результати. Висновки, зроблені на основі цих робіт, дозволяють уявити собі прообраз медицини майбутнього.

Наприклад, 60 млн американців щодня приймають таблетку аспірину, каже Денс. Десятиліттями медична індустрія переконувала населення в тому, що аспірин запобігає серцевим нападам, знижуючи активність частинок, що сприяють загустінню крові.

Проте недавні дослідження показують, що приблизно у 20-30% пацієнтів аспірин бажаного ефекту не викликає. Раніше медики не могли зрозуміти, чому це відбувається, але вчені з Каліфорнійського університету пояснення знайшли. Група приблизно з 60 генів відповідає за те, як організм реагуватиме на лікування аспірином.

Інша група медиків вивчала ген PEAR1, який кодує протеїн на поверхні кров`яних тілець, – найважливіший протеїн, що впливає на те, чи будуть утворюватися згустки крові, що найчастіше викликають закупорювання судин і серцеві напади. Їм вдалося з`ясувати, що певна абревіатура написання) гена – із символом A замість G в певному місці – робить людину більш схильною до серцевого нападу. Навіть за регулярного профілактичного прийому аспірину.

Якщо лікар володітиме такою інформацією про пацієнта, він зможе заздалегідь вдатися до іншої профілактики серцевого нападу, вважає Денс. Це врятує мільйони життів.

Ще одне велике дослідження в цій галузі дозволило пролити світло на боротьбу з курінням, яке є причиною 80-90 % всіх випадків смертельного результату у разі захворювання на рак. Вчені з`ясували, що існує ген CYP2A13, який кодує фермент в легенях, що відповідає за перетворення окремих компонентів тютюну на два види молекул. Вони у підсумку викликають рак.

Іншими словами, володарі такого гена більше схильні до захворювання на рак легенів внаслідок куріння. Теоретично діяльність гена можна блокувати за допомогою певних препаратів (такі технології вже існують), а отже, запобігти утворенню небезпечних молекул в легенях курців, кажуть науковці.

Нещодавно були випробувані нові ліки, здатні впливати на рецептори естрогену, який ще називають гормоном жіночої молодості, каже Денс. Дослідження показали, що вони здатні вдвічі знижувати ризик захворювання на рак грудей у ​​жінок середнього віку. Головне, щоб жінка була носієм певних версій двох важливих генів. Такі пацієнтки мають у шість разів менше шансів захворіти на рак грудей за тривалого регулярного вживання експериментального препарату, ніж інші.

Всі ці дослідження показують справедливість старої істини – знання індивідуальних особливостей пацієнта є запорукою успіху під час лікування, вважає Денс. Однак якщо в минулому лікарі могли покладатися переважно на свій досвід та інтуїцію, то сьогодні їм на допомогу приходить цілком точний інструмент генетичного аналізу.

Нова медицина

Знання генетичних особливостей кожного пацієнта допоможе лікарям вибирати індивідуальне лікування.

- Секвенування генома – визначення послідовності ДНК і РНК з метою отримання опису їхньої структури.

- Персональна генетична інформація дозволяє діагностувати рідкісні захворювання і розробляти індивідуальні методи лікування з мінімумом побічних ефектів і максимальною корисною дією.

- У геномі людини міститься 28.000 генів. На цей момент науці відомі 2.972 гени, інформація про яких є корисною для медицини.

ua.korrespondent.net

Читайте про найважливіші та найцікавіші події в УНІАН Telegram та Viber
Якщо ви знайшли помилку, видiлiть її мишкою та натисніть Ctrl+Enter

Чи подобається Вам новий сайт?
Залиште свою думку